Batten disease bir nadirdir , Öldürücü , sinir sisteminin hastalığından miras aldı( Neurodegenerative düzensizlik) O çocuklukta başlar.
//
Early bulgularını ekseriyetle görür veya Doktorlar bir çocuk 5 'in yaşları arasında ve 10 , görünen ebeveynler ikenin, yakalamalar veya vizyon problemlerini geliştirmek için başladığının farkına varabilir. Bazı durumlar erken imzalarda ince , kişilik çekici formu ve davranış değişmeleri , yavaş öğrenme , beceriksizlik , veya stumblingilizcedir: Diğer bulgular veya İmzalar çocukça formda baş büyüme yavaşlama , aşağı uçlarda fakir dolaşımı içerir( Bacaklar ve ayak) , Beden şişman azaldı ve Kas kütlesi , Omurganın eğriliği , Hyperventilation ve/veya nefes-tutma nöbetini alır , Dişler , ve kabızlığı öğütüyor.
Over zaman , Sahte çocuklar zihinsel impairmentten ıstırap çeker , Yakalamalar , ve görüşün ilerleyen kayıbı ve motor becerileri kötüleşiyor. Sonunda , Batten diseasela çocuklar kör , yatalak , ve deli oldu. Batten disease geç ergenlik tarafından sık sık öldürücü veya yirmilerdir.
Batten disease İngilizler çocuk doktorusu Frederick ilkin, 1903 'te onu kimi tanımladığı semirdikten sonra. Hatta bilinen Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten disease , o Neuronal Ceroid Lipofuscinoses'i çağıran düzensizliklerin bir grupunun en yaygın formu gibi( Veya NCLs) . Bazı doktorlar Batten disease NCL 'ın juvenile formu gibi ekseriyetle saygı gösterilmiş olmasına rağmen dönem Batten diseaseu NCL 'ın tüm formlarını tanımlamak için kullanır.
The hastalık bir autosomal geri çekilme eğiliminde olan tavırda miras alınır. Değişme bedenin dokularında lipofuscinsin buildubuna sebep olur. Bu maddeler şişmanlardan oluşur ve Proteinler ve Form kesini farklı sebep bulguları venin, bir elektron mikroskobunun altında görülen olduğu paranın bir kısmını verir. Batten diseaseun teşhisi diğer kriter gibi bile deri örneklerinde Bu depozitlerin huzuruna dayalıdır. Altı gen çocuklarda Batten diseaseun o sebep farklı tipleri veya yetişkinleri şimdi tanınmış; Daha fazlanın tanınmış olmak için henüz. Bu genlerin ikisi emzimleri kodlar. Bu genlerin çoğunun fonksiyonu hala bilinmeyendir. Gen yerine koyması terapisi Bu gen açıklığı yükselmiş imkanının tanımlaması veya diğer gen-benzeyen tedaviler.
In Haziran 2004 , Ben klinikle ilgili denemenin, bulgular son zamanlarda çocukça neuronal ceroid lipofuscinosis ve imzaların tedavisi için bir gen terapi yönteme çalışmak için Cornell üniversitenin Weill medikal kolejinde başladılan olduğum bir evre( LINCL) . Deneysel ilâç beyine AAV2CUhCLN2'i çağırılan bir gen transferi vektörü teslim etme tarafından çalışır. [ 1]
In Ekim 2005 , FDA çocukçadan çocuk ıstırabının beyinlerine cenine ait neuronal hücrelerin transplantasyonu ve Batten diseaseun geç çocukça versiyonlarını kabul etti. Hücreler , ve Gelişme erken bir aşamasında , Son verilmişten türenir ve Fetüslerde başarısız oldu ve olgunlaşmamış olan sabırlının beyinlerine içeri atılmış olacak. Bunlar yabancı hücrelerinininin reddetmesisi , sabırlılarının bağışık sistemindeni kaçınmak bunlar yabancı hücrelerinininin kaçınmak reddetmesisi , sabırlılarının bağışık sistemindeni bastırılmış olmalı.
In kasım 2006 , Doernbecher çocukların Oregon sağlıktaki çocukların hastanesindeki cerrahlar & amper; Bilim üniversitesi bir klinikle ilgili ders çalışma başladı. Sinirsel kök hücreler Batten diseasedan bir altı yıl eski çocuk ıstırabının beyinine , Yürümek için Sabırlı altının ilkini StemCells Inc 'dan bir kök hücre ürününün içeri atmasını almak için beklenir. , bir Palo en kalın kadın sesi biotech şirket. O bir insan beyinine cenine ait kök hücrelerin first-ever nakili olmak için inanılır. [ 1] . Erken aralık tarafından , Çocuk yeterli miktarı eve geri dönmek için iyi kurtarmıştı ve Konuşma returningilizcenin bazı imzalarının, vardı olduğunu bildirildi: [ 2] .