Uniparental disomy

1
Uniparental disomy 1
( UPD) Bir kişi bir kromozomun iki kopyası , veya bir ebeveynden bir kromozomun bölümü ve diğeri ebeveyninden kopyalardan ne zaman aldığı olur. UPD yumurta düzeni boyunca bir rasgele olay veya sperm hücreleri veya erken cenine ait gelişmede olabildiği gibi olabilir. Çok durumdaki

, UPD'in muhtemelen sağlıkta etkisi veya gelişmesi yok. Eğer bir kişi her bir ebeveynden bir kopyanın yerine bir ebeveynden her ikisi kopyalardan miras alırsa çünkü çoğu genler imprinted , o doesn’t sorun değildir. Bazı durumlarda bununla beraber O fark eder mi acaba Bir gen bir person’s anneden veya baba miras alınır. UPD 'la bir kişi genomic imprintingilizceye uğrayan temel genlerin herhangi bir aktif kopyalarından yoksun olabilir: Gen fonksiyonunun bu kayıbı ertelenmiş gelişme , geri zekalılık , veya diğer medikal problemlere götürebilir.

en ünlü şartlar Prader-Willi sendrom ve Angelman sendromu içerir. Bu düzensizliklerin her ikisisi UPD tarafından sebep olulan olur veya Doğal eylemdeki diğer hatalar kromozom 15 'in uzun kolunda genleri bulaştırıyor. Diğer şartlar , meselâ Beckwith-Wiedemann sendrom , kromozom 11 'in kısa kolunda imprinted genlerin anormalliliyle birleştirilir.

ara sıra , Tüm kromozomlar bir ebeveynden miras alınmış olacak , Hem bir sperm nedeniyle bir boş yumurtasını gübreliyor ve Gübrelemenmeyen kendi , veya çift bir yumurtanın kopyasını yapıyor. Etki triploidye benzerdir , Embriyo keşke babacan genlerle hem öğütücü bir gebelikle şimdikidir , Veya plesenta keşke anneye yakışır genlerle bir embriyo şimdikidir. Her iki şart bir liveborn bebekle şimdiye kadar sonuçlanmaz.

dış linkler

• 1
  Uniparental disomy 1
  ( Britanyalı Kolombiya 'nın üniversitesi)

bu makale U 'dan kamu arazisi metini birleştirir. S. Tıp